Forschung


Grundlagenforschung ist absolut unabdingbar, wenn ein Medikament gegen SMA gefunden werden soll. Mittels Grundlagenforschung wird das Krankheitsbild genau erforscht und neue, kreative Entwicklungsansätze können entdeckt werden, so dass die Medikamenten-Pipeline möglichst breit abgedeckt wird.

Dank der Grundlagenforschung wurde(n):

  • das SMN1 Gen und das SMN Protein identifiziert
  • das SMN2 Backup Gen entdeckt
  • zahlreiche Tiermodelle entwickelt, an denen Medikamente zielgerichtet getestet werden können
  • entdeckt, dass HDAC inhibitoren die SMN2 Gen Expression beschleunigen
  • eine Nukleinsäure-Sequenz identifiziert, mit der das SMN2 splicing korrigiert werden kann (ISIS Pharmaceuticals)

Doch immer sind noch viele Fragen bezüglich einer SMA Erkrankung offen:

  • In welchen Organen / Geweben spielt das Fehlen des SMN Proteins eine Rolle?
  • Welche genaue Funktion hat das SMN Protein und wie hängt sein Fehlen mit dem Ausbruch von SMA zusammen?
  • Wie lange nach den ersten Krankeitszeichen kann das SMN Protein noch zugeführt werden, damit es einen positiven Effekt auf den Krankheitsverlauf hat (window of opportunity)?