Modifizieren des SMN2 Gens


Modifizieren des SMN2 Gens (Quelle: SMA UK)
  • Therapieziel
    „Korrektur“ des alternativen Splicing-Mechanismus der SMN2-RNA, so dass das Exon 7 einbezogen wird und so schliesslich stabiles SMN-Protein produziert werden kann.
  • Therapieansätze
    Antisense Oligonukleotide (ASO)
    Small Molecules („Kleine Moleküle“)
  • Wirkstoffe / Firmen
    Antisense Oligonukleotid:
    Nusinersen (Spinraza von Biogen; entwickelt in Zusammenarbeit mit IONIS Pharmaceuticals) – zugeslassen u.a. in den USA (2016) und der EU (2017): mehr hier
    Small Molecules:
    Risdiplam (RG7916 / RO7034067): Sunfish, Firefish, Jewelfish Studien (Roche, PTC, SMA Foundation) – in klinischen Versuchen; mehr hier
    Branaplam (LMI070): (Novartis) – in klinischen Versuchen

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