Einbezug von Exon 7


Therapieziel
„Korrektur“ des alternativen Splicing-Mechanismus der SMN2-RNA, so dass das Exon 7 einbezogen wird und so schliesslich stabiles SMN-Protein produziert werden kann.

Therapieansätze
Antisense Oligonukleotide (ASO)
Small Molecules („Kleine Moleküle“)

Wirkstoffe / Firmen

Antisense Oligonukleotid:
Nusinersen (Spinraza von Biogen; entwickelt in Zusammenarbeit mit IONIS Pharmaceuticals) – zugeslassen u.a. in den USA (2016) und der EU (2017): mehr hier

Small Molecule:
RG7916 (RO7034067, Sunfish, Firefish, Jewelfish trials) (Roche, PTC, SMA Foundation) – in klinischen Versuchen; mehr hier
LMI070 (Novartis) – in klinischen Versuchen