Ersetzen des SMN1 Gens


Therapieziel
Ersetzen des SMN1 Genes

Therapieansätze
Gentherapie mit „Ersatz“-Gen

Organisation / Firma
AveXis – klinische Studien laufen
Genzyme
Genethon

Bei einer Gentherapie wird DNA oder RNA in die Körperzellen eines Menschen eingefügt, um so eine Krankheit zu behandeln – meist wird hierzu ein intaktes Gen in das Genom der Zelle eingefügt, um ein anderes defektes Gen zu ersetzen. Hierzu wird ein Trägervektor, der das Gen in die Zellen trägt, benötigt. Dies sind meist Viren, die dann die Zellen infizieren, und dadurch das Gen in die Zelle transportieren, indem sie ihre RNA in die DNA der Zellen einschleusen. Diese Viren sind so modifiziert, dass sie KEINE Krankheiten verursachen.

Bei SMA wird nun geforscht, wie das SMN1 Gen ersetzt werden könnte. Die Herausforderung hierbei ist, wie das genetische Material ins Rückenmark kommt. Hierzu wurden etliche Viren hinsichtlich ihrer Sicherheit und Effektivität studiert. Erst mit dem AAV9-Virus konnte erfolgreich die Blut-Hirn-Schranke überwunden und somit die Motoneuronen erreicht werden.