Typen der proximalen SMA


SMA ist eine sogenannte „spectrum disease“. Die Ausprägung und der Krankheitsverlauf sind sehr individuell, wobei sehr schwer betroffene Kleinkinder ohne Therapie oft nur knapp das zweite Lebensjahr erreichen. Am anderen Ende des Spektrums stehen Betroffene, bei denen die Krankheit erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird.

Die traditionelle Einteilung in die Typen basiert auf motorischen Meilensteinen, die während der Entwicklung erreicht wurden.

SMA Typ I – Werdnig Hoffmann; akute infantile SMA
  • Sitzen nie möglich
  • Erkrankungsbeginn innerhalb der ersten 6 Lebensmonate
  • meist schwerer Verlauf
SMA Typ II – intermediäre SMA; chronische infantile SMA
  • Freies Sitzen (nicht selbständiges Aufsitzen!) wird erlernt; gehen ohne Hilfe nie möglich
  • Erkrankungsbeginn im ersten oder zweiten Lebensjahr
  • mittlerer Verlauf
SMA Typ III – Kugelberg-Welander; juvenile SMA
  • Freier Gang und Stand sind zu einem Zeitpunkt im Leben möglich
  • Erkrankungsbeginn ab dem dritten Lebensjahr
  • milderer Verlauf
SMA Typ IV
  • Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter
  • milder Verlauf