Avexis publizierte Anfang November 2017 die Resultate ihrer Gentherapie Phase 1 Studie.

Die 15 teilnehmenden Babys (Typ I) erhielten eine einmalige intravenöse Abgabe des Wirkstoffes (SMN1-Gen mit Transportvirus AAV9). Drei der Babys erhielten eine geringe Dosis des Wirkstoffes, 12 die hohe Dosis. Die 12 Babys mit der hohen Dosis zeigten alle Verbesserungen in ihren motorischen Funktionen und sie alle benötigten weniger intensive Pflege verglichen mit gleichaltrigen Kinder ohne diese Behandlung. 92% dieser 12 Kinder haben Kopfkontrolle, 75 % können rollen und 92 % sitzen (mit Stütze). Zwei Kinder können sogar krabbeln, aufstehen und frei gehen. Elf von den 12 Kindern sprechen und essen mit dem Mund. Sieben benötigen keinen BIPAP.
Daten zeigen, dass nur 8% der Kinder mit SMA Typ I ohne Beatmung mit 20 Monaten noch leben. In der Studie leben alle 12 Kinder in diesem Alter ohne Beatmung. Der Wirkstoff wurde gut vertragen und zeigte ein positives Sicherheitsprofil.
Avexis plant nun Nachfolgestudien, die auch in Europa stattfinden sollen, für Typ I und weitere SMA Typen.

Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy, November 2017, engl.

Gen Therapie AVXS-101 – Zugang ins EMA PRIME Program (für SMA Typ I), Januar 2017, engl.