An der Amercian Academy of Neurology (AAN) Konferenz wurden Resultate der Phase 1a ISIS-SMNrx Studie präsentiert. ISIS-SMNrx wurde von allen Kindern bei allen getesteten Dosierungsstufen gut toleriert und es wurden mittels Hammersmith Score, einer standardisierten Messmethode der Muskelfunktion, Verbesserungen festgestellt.
In dieser ersten Versuchsphase wurde den Probanden, Kindern mit SMA im Alter von 2-14 (15 mit Typ II; 13 mit Typ III), einmalig eine bestimmte Dosis (1, 3, 6 oder 9 mg) ISIS-SMNrx (ein Antisense Oligonukleotid) direkt in den Spinalkanal injiziert. Der Wirkstoff wurde gut toleriert und es gab keine Sicherheitsbedenken, d.h. keine bedenklichen Nebenwirkungen. Auch die Art der Injektion wurde von den Kindern gut toleriert. Der Wirkstoff verbleibt relativ lange im Körper und somit könnte es möglich sein, dass eine Injektion nur alle 6-9 Monate nötig wäre.
Obwohl diese Phase 1a Studie eigentlich nur dafür gedacht war, dass das Sicherheitsprofil des Wirkstoffes und die optimale Dosierung getestet werden, konnten trotzdem schon erste Erkenntnisse zur funktonalen Aktivität des Wirkstoffes erzielt werden. Abhängig von der Menge der abgegebenen Dosis des Wirkstoffes, konnte eine klinisch signifikante Verbesserung der Muskelfunktion bei den Kindern festgestellt werden. Die Verbesserung der Muskelfunktion wurde mittels des Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded (HFMSE) gemessen. Die HFMSE testet Kinder bei 33 Aufgaben (z.B. sitzen, rollen, abliegen, aufsitzen, stehen), wobei die Kinder dann mit 0 bis 2 Punkten beurteilt werden (z.B. 0=nicht erreichen, 1=erreicht mit Erleichterungen, 2=erreicht).
ISIS plant eine Phase 2/3 Studie in Kleinkindern Ende dieses Jahres und eine Phase 2/3 Studie in älteren Kindern in der ersten Hälfte 2014.
Pressemitteilung ISIS Pharmaceuticals (engl.)
Präsentation Dr. C. Chiriboga et al. 2013 (engl.)
Präsentation ISIS Pharmaceuticals: ISIS-SMNrx Investor Event (engl.)
