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Spinraza / Nusinersen

  • Spinraza ist für die Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) indiziert.
  • Spinraza ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO), das speziell für die Behandlung von SMA. Das Fehlen des SMN1-Gens verursacht einen Mangel an SMN-Protein. SMN-Protein wird auch vom SMN2-Gen hergestellt, jedoch in viel geringerer Menge.
  • Spinraza erhöht den Exon-7-Anteil von SMN2 in der transkribierten Messenger-Ribonukleinsäure (mRNA), indem es an eine intronische Splice-Silencing-Stelle (ISS-N1) im Intron 7 der prä-mRNA von SMN2 bindet. Durch diese Hybridisierung verdrängt das ASO Splicing-Faktoren, die das Splicing normalerweise unterdrücken. Die Verdrängung dieser Faktoren führt dazu, dass Exon 7 in der SMN2-mRNA erhalten bleibt. Nachdem die SMN2-mRNA gebildet worden ist, kann sie zu dem funktionsfähigen SMN-Protein in Volllänge translatiert werden.
  • Spinraza ist für die intrathekale Anwendung durch Lumbalpunktion bestimmt.
  • Spinraza darf nur in Spital-basierten, spezialisierten neuromuskulären Zentren verabreicht werden. 
  • Die empfohlene Dosis ist 12 mg (5 ml) pro Anwendung. Die Behandlung mit Spinraza ist so früh wie möglich nach der Diagnose mit 4 Aufsättigungsdosen an den Tagen 0, 14, 28 und 63 einzuleiten.
  • Anschliessend soll einmal alle 4 Monate eine Erhaltungsdosis verabreicht werden (siehe «Besondere Hinweise zur Dosierung»).
Situation in der Schweiz
  • Die Behandlung mit Spinraza (Nusinersen) von 5q-SMA Betroffenen in der Schweiz, die nicht älter sind als 20 Jahre, wird grundsätzlich von den kantonalen IV-Stellen übernommen (IV-Rundschreiben Nr. 373, BSV; revidiert im IV-Rundschreiben Nr. 397, gültig ab 21.2.2020; siehe Limitatio).
  • Die Behandlung mit Spinraza (Nusinersen) von 5q-SMA Betroffenen (Typ 1-3) ab 20 Jahren wird grundsätzlich von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. (s. BAG Bulletin 30/2020)
SMA Schweiz: Kampf um Spinraza

  • Ein Auszug an weiteren Infos zu Spinraza und den Aktionen von SMA Schweiz in diesem Zusammenhang können hier gefunden werden:

    Offener Brief an Bundespräsidenten
    Kampf um Spinraza – Therapie für alle!

  • SMA Schweiz hat eine Projektgruppe „Zugang zu Therapien für chronisch SMA Betroffene“ etabliert, um sich für den Zugang zu Spinraza für alle SMA Betroffenen einzusetzen, die von dieser Therapie profitieren können. Schliesslich wurde Spinraza dann im Juni 2020 in die Spezialitätenliste aufgenommen und ist somit für die meisten Patienten zugänglich. 
Spinraza: Situation global
  • Spinraza ist weltweit in vielen Ländern zugelassen, aber trotzdem haben viele Patientinnen keinen Zugang zu dieser Therapie.