Spinraza


  • Spinraza ist für die Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) indiziert.
  • Spinraza ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO), das speziell für die Behandlung von SMA. Das Fehlen des SMN1-Gens verursacht einen Mangel an SMN-Protein. SMN-Protein wird auch vom SMN2-Gen hergestellt, jedoch in viel geringerer Menge.
  • Spinraza erhöht den Exon-7-Anteil von SMN2 in der transkribierten Messenger-Ribonukleinsäure (mRNA), indem es an eine intronische Splice-Silencing-Stelle (ISS-N1) im Intron 7 der prä-mRNA von SMN2 bindet. Durch diese Hybridisierung verdrängt das ASO Splicing-Faktoren, die das Splicing normalerweise unterdrücken. Die Verdrängung dieser Faktoren führt dazu, dass Exon 7 in der SMN2-mRNA erhalten bleibt. Nachdem die SMN2-mRNA gebildet worden ist, kann sie zu dem funktionsfähigen SMN-Protein in Volllänge translatiert werden.
  • Spinraza ist für die intrathekale Anwendung durch Lumbalpunktion bestimmt.
  • Spinraza darf nur in Spital-basierten, spezialisierten neuromuskulären Zentren verabreicht werden. 
  • Die empfohlene Dosis ist 12 mg (5 ml) pro Anwendung. Die Behandlung mit Spinraza ist so früh wie möglich nach der Diagnose mit 4 Aufsättigungsdosen an den Tagen 0, 14, 28 und 63 einzuleiten.
  • Anschliessend soll einmal alle 4 Monate eine Erhaltungsdosis verabreicht werden (siehe «Besondere Hinweise zur Dosierung»).
Situation in der Schweiz
  • Die Behandlung mit Spinraza (Nusinersen) von 5q-SMA Betroffene in der Schweiz, die nicht älter sind als 20 Jahre, wird von den kantonalen IV-Stellen übernommen (IV-Rundschreiben Nr. 373, BSV; revidiert im IV-Rundschreiben Nr. 397, gültig ab 21.2.2020).
  • Ältere Betroffene könnten via ihren behandelnden Neurologen einen Antrag bei der Krankenkasse gemäss Artikel 71b KVV stellen. Leider werden bisher die meisten Anträge abgelehnt.
  • Ein Antrag zur Aufnahme von Spinraza auf die GGML (Geburtsgebrechen Medikamentenliste) wurde im Sommer 2018 gestellt, ein Entscheid ist ausstehend (Stand: Mai 2019; Juni 2020).
SMA Schweiz: Kampf um Spinraza
Spinraza: Situation global
  • Spinraza ist weltweit in vielen Ländern zugelassen, aber trotzdem haben viele Patientinnen keinen Zugang zu dieser Therapie.