Therapieziel
Einfügen des SMN1 Genes
Therapieansätze
„Gen-Ersatz“ Therapie
Wirkstoffe / Firmen
AveXis – klinische Studien laufen – AVX-101 / Zolgensma
Biogen GT (vector: lentivirus)
Genzyme/Voyager Therapeutics
Bei einer Gen-Ersatz Therapie wird DNA in die Körperzellen eines Menschen eingefügt, um so eine Krankheit zu behandeln – meist wird hierzu ein intaktes Gen in das Genom der Zelle eingefügt, um ein anderes defektes oder fehlendes Gen zu ersetzen. Hierzu wird ein Trägervektor, der das Gen in die Zellen trägt, benötigt. Dies sind meist Viren, die dann die Zellen infizieren, und so das Gen in den Zellkern (Nukleus) transportieren. Danach ist die Information vorhanden, damit das fehlende Protein produziert werden kann. Die Vektor-Viren sind so modifiziert, dass sie KEINE Krankheiten verursachen.
Bei SMA wird das SMN1 Gen ersetzt. Die Herausforderung hierbei ist, wie das genetische Material ins Zentrale Nervensystem kommt. Hierzu wurden etliche Viren hinsichtlich ihrer Sicherheit und Effektivität studiert. Erst mit dem AAV9-Virus konnte erfolgreich die Blut-Hirn-Schranke überwunden und somit die Motoneuronen erreicht werden.
