SMA ist (meistens) eine autosomal rezessive genetische Erkrankung.
Dies bedeutet, dass beide Eltern Träger des veränderten Genes sind, was heisst, dass jeder Elternteil sowohl ein unverändertes wie auch ein verändertes Gen hat. Damit das Kind betroffen ist, muss von beiden Elternteilen das veränderte Gen weitergeben werden. Dadurch ergibt sich, dass bei Eltern, die beide SMA Träger sind, ein Kind mit 25%-iger Wahrscheinlichkeit von SMA betroffen ist.
Wahrscheinlichkeit bei einem zweiten Kind
Diese Wahrscheinlichkeit bleibt gleich hoch, unabhängig, ob die Eltern schon ein betroffenes Kind haben. Das heisst, auch das zweite Kind hat eine 25% Wahrscheinlichkeit, mit SMA auf die Welt zu kommen.
Eine Person mit SMA hat ein verändertes SMN1-Gen (SMN = „survival motor neuron“) oder es fehlt komplett.
Dieses Gen ist verantwortlich für die Produktion des SMN-Proteins, welches wiederum unter anderem für die Funktionalität der Motoneuronen zuständig ist. Motoneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die Impulse vom Hirn zu den Muskeln weitersenden. SMN wird aber nicht nur in den Motoneuronen hergestellt, sondern in sämtlichen Zellen des Körpers, daher wird angenommen, dass das Fehlen von SMN auch in anderen Zellen und Geweben des Körpers einen Einfluss hat.
Bei SMA sind die Motoneuronen krank und sterben schliesslich ab. Aber auch andere Zellen sind wahrscheinlich beeinträchtigt.
Dadurch ist die Funktion des Impulsübermittelns bei SMA Betroffenen beeinträchtigt, oder fehlt komplett, wodurch die Muskelzellen keine Bewegungsimpulse erhalten und schliesslich schrumpfen (atrophieren). Hinzu kommt, dass auch in Muskelzellen das SMN nur in geringen Mengen vorhanden ist, und dies die Auswirkungen, nämlich Muskelschwäche, noch verstärken könnte.
