Nusinersen ist für die Behandlung von 5q-Spinaler Muskelatrophie aller Arten und Stadien bei Patienten jeden Alters zugelassen. Obwohl klinische Studien Verbesserungen der motorischen Funktion bei Säuglingen und Kindern, die mit dem Medikament behandelt wurden, gezeigt haben, sind die Daten für Erwachsene nur spärlich vorhanden.

Ziel dieser Studie war, die Sicherheit und Wirksamkeit von Nusinersen bei Erwachsenen mit 5q-Spinaler Muskelatrophie zu untersuchen.

Zwischen 2017 und 2019 wurden 173 Patienten untersucht, davon konnten 124 in die 6-Monats-Analyse, 92 in die 10-Monats-Analyse und 57 in die 14-Monats-Analyse einbezogen. Die mittleren motorischen Messwerte (HFMSE-Scores) waren nach 6 Monaten (mittlere Differenz 1-73 [95% CI 1-05-2-41], p<0-0001), 10 Monaten (2-58 [1-76-3-39], p<0-0001) und 14 Monaten (3-12 [2-06-4-19], p<0-0001) im Vergleich zum Ausgangswert signifikant erhöht. Klinisch bedeutsame Verbesserungen (≥3 Punktezunahme) der HFMSE-Scores wurden bei 35 (28%) von 124 Patienten nach 6 Monaten, 33 (35%) von 92 nach 10 Monaten und 23 (40%) von 57 nach 14 Monaten beobachtet.

Trotz der Einschränkungen des Studiendesigns der Beobachtungsstudie und eines langsamen funktionellen Rückgangs während des natürlichen Krankheitsverlaufs liefern diese Daten einen Nachweis für die Sicherheit und Wirksamkeit von Nusinersen bei der Behandlung von Erwachsenen mit 5q-Spinaler Muskelatrophie.