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Spinale Muskelatrophie

SMA ist eine seltene, neuromuskuläre Erkrankung, bei der die Motoneuronen (Nervenzellen) erkranken und dadurch als Folge eine Muskelatrophie (Muskelschwund) entsteht.

Das Fehlen des SMN1 Gens und ein Fehler auf dem SMN2 Gen führen dazu, dass das SMN-Protein nicht in genügender Menge produziert wird. 

SMA ist progressiv: Unbehandelt werden Laufen, Krabbeln, Sitzen, Kopfkontrolle und Schlucken für Betroffene zunehmend schwieriger.

Begleitende Therapien, Hilfsmittel und weitere pflegerische Massnahmen sind von zentraler Bedeutung im Umgang mit SMA.